"Une contraction musculaire involontaire provoquant une position tonique, de torsion ou anormale "

Particularités de la Dystonie

Les patients atteints d’une Dystonie peuvent avoir des mouvements superposés lents (athetosis), rapides (myoclonies) ou rythmiques (tremblement). Ce sont les postures de torsion soutenues qui sont la clef du diagnostic.

Les mouvements ont tendance à être absents au repos et déclenchés par le mouvement (action).

Les mouvements suivent un modèle semblable et ces positions répétitives soutiennent le diagnostic (à la différence de la chorée qui est aléatoire).

Au début ces mouvements sont déclenchés par l'action et se calment avec le repos. La Dystonie est plutôt atténuée le matin. Fréquemment les patients ont "des trucs" (une légère pression près des muscles dystoniques empêche la Dystonie).

La Dystonie peut être liée à une action très spécifique (par exemple Dystonie de la lèvre des clairons). Plusieurs propriétés peu communes (par exemple : Dystonie de la jambe en marche arrière) font que les médecins de famille ont du mal à reconnaître un réel problème médical. Il n'est pas inhabituel de consulter plusieurs praticiens avant que le diagnostic ne soit établi. Le blépharospasme (spasmes des paupières) et la Dystonie cervicale (torsion du cou ) sont les deux formes les plus communes de Dystonie focale.

Classification des Dystonies

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2. Selon la répartition anatomique (partie du corps ou parties affectées)
3. Focale

   Si seule une partie de corps est affectée, la Dystonie est appelée "focale".

   Les exemples principaux sont :

   yeux ………………… blépharospasme

   yeux et visage ……… syndrome de Meige

   mâchoire ……………. Dystonie oromandibulaire

   cou …………………… Dystonie cervicale

   cordes vocales ……… dysphonie Spasmodique

   tronc …………………. Dystonie axiale

   bras ………………….. par exemple crampe de l’écrivain

   Segmentaire

   Si seule une partie du corps est atteinte, la Dystonie est appelée "segmentaire",

   par exemple un bras et le cou, ou les deux jambes.

   HémiDystonie

   Si seul un côté du corps est affecté, la Dystonie est appelée hémiDystonie.

   Cette forme est liée à un problème cérébral du côté opposé à la Dystonie.

   Généralisée

   Si une partie du corps et au moins une autre partie supplémentaire du corps est affectée, la Dystonie est appelé "Généralisée".

4. Selon la cause : Primaire ou Secondaire

Un état primaire est celui qui n’est pas du à une autre cause. Ce peut être une origine inconnue ("Idiopathique") ou une maladie héréditaire (de génération en génération).

Une forme secondaire de Dystonie serait une Dystonie causée par une autre maladie (par exemple un coup).

Les exemples de causes secondaires de Dystonie peuvent avoir les origines suivantes :

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• Incidence médicamenteuse

De nombreux médicaments (délivrés sans ordonnance) peuvent soit déclencher une réaction dystonique aiguë, soit provoquer une Dystonie permanente si la prise médicamenteuse est assez longue.

Certains effets secondaires médicamenteux concernent : Levodopa, Bromocriptine, antipsychotiques (Stemetil), Metoclopramide (Maxeran), Dilantin, , SSRI’S (Prozac), Ergotamines, antihistaminiques, etc.) .

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• Maladies héréditaires / familiales affectant le système nerveux

Certaines maladies neurologiques héréditaires sont associées à un risque accru de Dystonie.

Elles concernent la "Dystonie classique dominante autosomale" avec défaut génétique identifié sur gène DYT1 du chromosome 9q34, Dystonie Dopa sensible (variante Segawa), Dystonie Myoclonique, X-linked Dystonia-Parkinsonism (Lubag), Paroxysmal Dystonia, maladie de Wilson, maladie Hallervorden-Spatz, maladie de Joseph, Ataxia telangiectasia et Neuroacanthocytosis

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• Associé à des maladies neuro-dégénératrices

Certaines maladies neurologiques non héréditaires sont associées à un risque accru de Dystonie. Elles concernent la Maladie de Parkinson, PSP, l’atrophie multi-systèmes et les scléroses multiples.

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• Désordres métaboliques

Certaines maladies neurologiques dues à des anomalies du métabolisme sont associées à un risque accru de Dystonie. Ces désordres apparaissent en principe dans l’enfance. Ils concernent les maladies du métabolisme " amino acid " et " organic acid ", les maladies métaboliques des lipides, les maladie de mitochondria (un organisme cellulaire responsable du métabolisme énergétique) et le Syndrome Lesch-Nyhan.

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• Post-traumatique

La Dystonie peut survenir après certains traumatismes, notamment traumatismes crânien, périphérique et électrique.

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• Tumeurs Cérébrales

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• Toxique

La Dystonie peut survenir après exposition à certaines substances toxiques, notamment manganèse, piqûres de guêpe, monoxyde de carbone, disulfide de carbone et méthanol.

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• Post-anoxie (manque d'oxygène)

La Dystonie peut survenir après que le cerveau ait été endommagé en raison du manque d'oxygène. On voit cela chez les enfants à paralysie cérébrale suite au manque d'oxygène à la naissance. Elle peut survenir chez l’adulte à la suite de perte focale d'oxygène au cerveau suite à l’obturation d'un vaisseau sanguin.

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• Infectieuse

La Dystonie peut survenir après exposition à certains types d’infections qui affectent le cerveau, telles l’encéphalite virale, la toxoplasmose, la syphilis, le SIDA, la maladie Creutzfeldt-Jakob.

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• Psychogène

La Dystonie peut résulter de difficultés émotionnelles ou d’un stress.

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• Dystonie Hypnogène (Nocturne)

La Dystonie n’apparaît qu’occasionnellement, la nuit, pendant le sommeil. Une forme de Dystonie hypnogène est probablement due à une attaque.

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• Pseudo-Dystonie

D’autres états peuvent résulter de positions incorrectes ou tordues qui ne sont pas dues à la Dystonie. Un exemple serait un déplacement des os de la partie supérieure du cou (sous-luxation Atlanto-axiale) résultant d’une torsion du cou et ressemblant à une Dystonie cervicale.

1.  
2. Selon l’âge du début de la maladie : Enfant ou Adulte

Quand la Dystonie commence dans l'enfance, elle est en général secondaire et, malheureusement, est soit généralisée dès le début, soit devient généralisé avec le temps. D'habitude, quand la Dystonie apparaît à l'âge adulte, elle est primaire et a tendance à rester focale.

Traitement de la Dystonie

Options médicamenteuses

La Levo-dopa (Sinemet, Prolopa) agira bien dans une forme héréditaire de Dystonie appelée "Segawa variant". Cet état débute dans l'enfance et peut être confondu avec une paralysie cérébrale. Les enfants sont au plus mal pendant la journée et c’est habituellement associé à certaines caractéristiques de la maladie de Parkinson. Bien que cette maladie soit rare, les médecins vont souvent essayer la L-dopa au cas où le patient réagirait.

Les anticholinergiques (par exemple Artane, Cogentin, Parsitan) ont été le principal groupe de médicaments utilisés pour traiter la Dystonie. Ils ont été considérés "traitement de choix" car ce sont ceux qui agissent le mieux avec effets secondaires minima. Ils agissent jusqu'à 40 % du temps. Les effets secondaires sont mieux tolérés chez les enfants et on peut atteindre des dosages plus élevés, permettant un taux de succès plus élevé dans cette tranche d'âge.

La tétrabénazine (Nitoman), médicament disponible plus récemment, agit en bloquant la réassimilation de la dopamine dans les cellules nerveuses. C’est une découverte récente qui aide dans les cas de Dystonie jusqu'à 50 % du temps.

Le baclofen (Lioresol) peut réduire la Dystonie jusqu'à 20 % du temps.

Le clonazepam (Rivotril) peut réduire la Dystonie jusqu'à 15 % du temps.

La carbamazépine (Tegretol) peut réduire la Dystonie jusqu'à 10 % du temps.

Les benzodiazépines (Valium, Ativan, Lorazepam) peuvent aider certaines personnes souffrant de Dystonie aggravée par l’anxiété. Ceux-ci ont un effet d’accoutumance et doivent donc être utilisés avec précaution.

Les combinaisons de médicaments seront parfois nécessaires, telle qu’une combinaison référencée comme "Thérapie Triple" par Marsden : ce "cocktail" comprend une combinaison d'anticholinergique, de Valium et de tétrabénazine.

Injections de toxine botulique

La toxine botulique a d'abord été identifiée par le docteur Allan Scott en tant qu’élément chimique dont l'action peut aider certaines maladies dues à une hyper-activité musculaire. Cette toxine est purifiée des cultures de bactéries vivantes et est disponible sous forme cristallisée, gardée congelée jusqu'à utilisation. Les patients sont traités par injection directe de toxine dans les muscles dystoniques. L'effet (l’affaiblissement du muscle injecté est évidente sous 2 à 3 jours et le plein effet se fait sentir sous 7 à 14 jours. L'effet dure 3 à 4 mois).

Taux de réussite dans les différentes formes de Dystonie :

Blépharospasme ………………………. 90 à 95 %

Dystonie cervicale (torticolis) ………… 90 % pour la douleur, 70 % pour la réduction du mouvement

Dysphonie spasmodique (corde vocale) 70 à 85 %

Dystonie de la mâchoire (fermeture) ... 60 à 80 %

Dystonie de la mâchoire (ouverture) … 40 à 50 %

Crampe de l’écrivain ………………….. 15 - 20 %

Options chirurgicales

Dénervation périphérique

Myectomie

Thalmotomie (dans les cas de " distal extremity dystonia ")

Palidotomie (expérimental)

Intrathecal Baclophen Pump

1) En sectionnant les nerfs vers un muscle ou un groupe de muscles dystoniques (Dénervation périphérique), les contractions dystoniques peuvent être réduites. Une autre option chirurgicale consiste à couper ou enlever les muscles dystoniques (Myectomie).

2) " Steriotactic Functional lesioning " est une façon de détruire chirurgicalement dans le cerveau un petit secteur d’où la Dystonie peut provenir ou par où elle peut être transmise. En cas de réussite, cela arrêtera ou réduira la Dystonie du côté opposé du corps. Ce type d’intervention a tendance à aider essentiellement la Dystonie distale (avant-bras, main ou pied). Les deux régions qui ont subi une lésion avec quelque succès dans la Dystonie concernent le thalamus et le globus pallidus. Il peut y avoir, comme dans toute opération chirurgicale, des effets secondaires qui doivent être discutés et pris en considération.

3) Une autre option est l’implantation d’un stimulateur profondément dans le cerveau (une petite électrode implantée dans le cerveau et connectée à un émetteur programmable sous la paroi thoracique, comme un stimulateur cardiaque). En interférant électriquement sur les décharges naturelles des cellules nerveuses dans ce secteur, la Dystonie est électriquement supprimée. Cette méthode est encore expérimentale. Si elle réussit, elle arrêtera ou réduira la Dystonie du côté opposé du corps. Il peut y avoir, comme avec n'importe quelle procédure chirurgicale, des effets secondaires qui doivent être discutés et pris en considération.

4) Une autre option chirurgicale consiste à implanter une pompe qui peut infuser en continu du baclofen (Intrathecal Baclofen Pump) dans le liquide autour du cerveau (liquide cérébro-spinal). C'est une technique expérimentale pour le traitement de Dystonie généralisée ou sévère, réfractaire à d'autres options de traitement. L'Information suggère jusqu'ici que c’est surtout utilisé dans des cas complexes.